Sysmex wspiera Różową akcję – Wspólnie walczymy z rakiem piersi

W większości przypadków, zachorowanie na raka piersi wynika z obecności szkodliwej mutacji germinalnej (odziedziczonej) w genach BRCA1 i/lub BRCA2.

Przed badaniem dana osoba zwykle przechodzi ocenę ryzyka, podczas której spotyka się ze specjalistą genetyki lub innym pracownikiem służby zdrowia, aby ocenić czynniki ryzyka, takie jak przypadki raka w rodzinie, typy nowotworów które występowały oraz wiek w którym zostały zdiagnozowane. Jeśli ocena sugeruje, że ktoś ma zwiększone ryzyko nosicielstwa szkodliwego wariantu genu BRCA1 lub BRCA2, specjalista genetyki może zlecić odpowiednie badanie genetyczne, po wyrażeniu na nie zgody pacjenta.

Poniżej znajdują się zalecenia NCCN dotyczące badań BRCA1 i BRCA2 [3]:

• Rozpoznanie raka piersi w wieku ≤45 lat
• Mnogie nowotwory piersi: obustronne lub ipsilateralne
• Rak piersi i jajnika
• Męski rak piersi
• Potrójnie ujemny (ujemny receptor estrogenowy, ujemny receptor progesteronowy i ujemny HER2/neu) rozpoznany rak piersi w wieku ≤ 60 lat
• Rak trzustki
• Dwóch lub więcej krewnych (≤50 lat) z rakiem piersi
• Trzech lub więcej krewnych z rakiem piersi
• Wcześniej zidentyfikowana mutacja BRCA1 lub BRCA2 w rodzinie
• Osobista historia raka piersi w wieku od 46 do 50 lat i bliski krewny z rakami jajnika, trzustki lub prostaty
• Osobista historia raka piersi w dowolnym wieku i bliski krewny z rakiem piersi w wieku 50 lat lub młodszy, lub dwóch i więcej bliskich krewnych z rakiem piersi w dowolnym wieku
• Przerzutowy rak prostaty u krewnego w każdym wieku

Osoby dziedziczące takie mutacje, są narażone na wysokie ryzyko zachorowania na raka piersi. Po zdiagnozowaniu złośliwego raka piersi występuje wysokie ryzyko rozwoju kolejnego ipsilateralnego lub kontralateralnego raka piersi [4].

Dlatego prawidłowa diagnoza obecności takich mutacji germinalnych w połączeniu z odpowiednim planem profilaktyki oraz badań przesiewowych ma ogromne znaczenie w walce z chorobą.

Wiele metod leczenia raka zakłada biopsję węzła wartowniczego. Węzły wartownicze są pierwszymi odprowadzającymi węzłami chłonnymi i dlatego posiadają najwyższy potencjał zatrzymania komórek nowotworowych. Ich usunięcie i analiza są niezbędne do określenia stopnia zaawansowania nowotworu, co pozwala na ustalenie indywidualnego planu leczenia.

Znacznik Magtrace® to płynny znacznik, który został opracowany specjalnie do zabiegu SLNB, wykonywanego jednocześnie z usunięciem tkanki nowotworowej w piersi.

Aby pomóc w identyfikacji węzłów wartowniczych, znacznik wstrzykiwany jest do piersi, a następnie migruje przez układ limfatyczny do węzłów wartowniczych [5]. Dzięki identyfikowalnym sygnałom, węzły zawierające Magtrace®, można rozpoznać przy pomocy detektora magnetycznego w sondzie Sentimag® przed ich usunięciem, w celu określenia rozprzestrzeniania się komórek nowotworowych.

Po zlokalizowaniu podejrzanego guzka lub po wykryciu raka piersi we wczesnym stadium chory, jednym z rozwiązań może być operacja oszczędzająca pierś – zwana lumpektomią lub mastektomią częściową.

Jest to zabieg chirurgiczny, który ma na celu całkowite usunięcie zmiany i cienkiego marginesu zdrowej tkanki wokół niej, aby upewnić się, że nie pozostały żadne komórki nowotworowe.

Aby dokładnie zlokalizować zmienioną tkankę podczas operacji, można wykorzystać kilka technologii znakowania – jedną z nich jest Magseed® .

Znacznik umieszcza się w centralnej części zmiany pod kontrolą USG lub RTG w dowolnym momencie przed operacją.

Następnie to maleńkie ziarenko o wymiarach zaledwie 1x5 mm pozostaje bezpiecznie na swoim miejscu, nie powodując dyskomfortu u pacjenta aż do dnia operacji [6].

Podczas zabiegu na sali operacyjnej chirurg korzysta z sondy systemu Sentimag®, aby precyzyjnie zlokalizować Magseed®, a tym samym zmianę lub węzeł chłonny, w którym znacznik został umieszczony.

W niektórych przypadkach plan leczenia raka piersi obejmuje chemioterapię neoadiuwantową – chemioterapię podawaną przed operacją. Pozwala to na ścisłe monitorowanie odpowiedzi, a według badań, w trakcie cyklu chemioterapii guz w piersi może się zmniejszyć, a zajęte przez nowotwór węzły chłonne mogą zmienić się z „dodatnich” na „ujemne”. W ten sposób wzrastają szanse na zastosowanie mniej inwazyjnego zabiegu chirurgicznego, np. operacji oszczędzającej piersi.

Niepokojące węzły chłonne w okolicy pachowej, najczęściej oznaczane są przed lub w trakcie chemioterapii neoadjuwantowej. W tym celu do podejrzanego węzła/węzłów chłonnych można wprowadzić znacznik Magseed®, zapewniając dokładną identyfikację i ewentualne usunięcie za pomocą detektora Sentimag® podczas kolejnej interwencji chirurgicznej.

Manufacturer: Sentimag^®, Magseed^® and Magtrace^® are manufactured by Endomagnetics Ltd (Endomag)
Sentimag^® and Magseed^® are registered European Union trademarks of Endomagnetics Ltd
Magtrace^® is a registered trademark of Endomagnetics Ltd in the United Kingdom

Rak piersi zwykle rozprzestrzenia się najpierw na pobliskie węzły chłonne w okolicy pachowej. Podczas operacji węzły chłonne zwane węzłami wartowniczymi (SLN) są usuwane i analizowane w celu wykrycia obecności przerzutów – procedura ta nazywana jest biopsją węzła wartowniczego (SLNB).

W zależności od wielkości guza obecnego w SLN, chirurg decyduje, czy konieczne jest dalsze wycięcie węzłów chłonnych pachowych, czy też nie. Dlatego dokładna, wiarygodna i szybka metoda analizy SLN ma ogromne znaczenie w leczeniu raka piersi. Mniej inwazyjne podejście SLNB pozwala zaoszczędzić wiele tkanek pachowych, poprawiając jakość życia pacjenta.

OSNA to najnowocześniejszy molekularny test diagnostyczny do dokładnej i szybkiej oceny stopnia zaawansowania węzłów chłonnych wartowniczych, który z bardzo wysoką czułością pokazuje cały obraz węzłów chłonnych. Jego wartość kliniczna wykracza poza samą ocenę węzłów chłonnych, ponieważ wpływa na jednostkowe decyzje terapeutyczne i poprawia jakość życia pacjenta.

Precyzyjna diagnostyka jest kluczem do wyboru właściwej terapii w odpowiednim czasie.

Mutacje genów odgrywają kluczową rolę dla wystąpienia i rozwoju raka piersi. Dlatego wiarygodna ocena stanu mutacji guza ma decydujące znaczenie nie tylko przy doborze pacjentów onkologicznych, kwalifikujących się do terapii celowanej, ale także w późniejszym monitorowaniu odpowiedzi na leczenie i ewentualnej progresji choroby.

Obecnie dostępny jest szereg leków ukierunkowanych na zmiany genetyczne specyficzne dla nowotworu, które można przepisywać zamiast lub w połączeniu ze standardową chemioterapią, immunoterapią i radioterapią.

Amplifikację HER2 obserwuje się u około 15% przypadków nowotworów piersi i przy braku terapii wiąże się to ze złym rokowaniem [8, 9]. Wykazano, że leczenie pacjentów z amplifikacją HER2 przy stosowaniu przeciwciała monoklonalnego Herceptin® (Trastuzumab) jest skuteczne, zwiększając całkowity czas przeżycia [10,11].

Ponadto wykazano, że gen FGFR1 ulega amplifikacji u około 10% pacjentek z rakiem piersi. Wskazuje to na zły wynik, ponieważ nadekspresja produkcji genu została powiązana z wczesnym nawrotem choroby[12-14].

Amplifikację genu TOP2A obserwuje się również w raku piersi, często z koamplifikacją HER2 [15,16]. Aberracja genu TOP2A stanowi marker odpowiedzi na chemioterapię opartą na antracyklinach u chorych na raka piersi [12].

Aby zbadać takie zmiany genetyczne, onkolodzy mogą wykorzystać różne molekularne testy genetyczne, które mogą pomóc im w podejmowaniu celowanych decyzji terapeutycznych. Sysmex oferuje gamę produktów opartych na najnowocześniejszych technologiach biologii molekularnej, wspierających pracowników służby zdrowia i pacjentów podczas całej ścieżki leczenia.

Dzięki sondom CytoCell® FISH (Fluorescence In Situ Hybridisation)* dla genów HER2 (ERBB2), FGFR1, TOP2A, MET, EGFR i RB1, onkolodzy uzyskają szczegółowe informacje na temat markerów prognostycznych i kluczowych genów podatnych na leki.

Pobierz broszurę sond patomorfologicznych CytoCell do diagnostyki raka piersi

Inne krytyczne ważne i obecnie istotne geny raka piersi, w tym BRCA1, BRCA2, TP53 i PIK3CA, można zbadać za pomocą testów sekwencjonowania nowej generacji przy pomocy rozwiązania Sysmex – SureSeqTM myPanelTM* NGS Custom Breast Cancer Panel.

Aby uzyskać więcej informacji, odwiedź stronę internetową SureSeq myPanel NGS Custom Breast Cancer Panel

Pobierz broszurę SureSeq Breast Cancer + CNV Panel

Download the SureSeq Breast Cancer + CNV Panel brochure

*Sondy FISH CytoCell®: Wyłącznie do profesjonalnego użytku laboratoryjnego. Nie jest przeznaczony do użytku jako samodzielna diagnostyka lub diagnostyka towarzysząca. Działanie terapeutyczne nie powinno być inicjowane wyłącznie na podstawie wyniku FISH.
* SureSeqTM myPanelTM: Wyłącznie do użytku badawczego. Nie stosować w procedurach diagnostycznych.

Producent i znaki towarowe: Sondy FISH CytoCell® (Cytocell Limited), SureSeqTM myPanelTM (Oxford Gene Technology IP Limited) (Oxford Gene Technology IP Limited)

Pomimo leczenia chirurgicznego i/lub systemowego, do 30% chorych na raka piersi nadal mierzy się z progresją choroby. Dlatego monitorowanie pacjentów pod kątem odpowiedzi na leczenie, zwłaszcza mutacji opornościowych i nawrotu nowotworu, ma kluczowe znaczenie dla zapewnienia pacjentowi możliwie najlepszego, długoterminowego rezultatu leczenia.

We współczesnej onkologii  pewne zmiany genów somatycznych stały się kluczowymi biomarkerami progresji choroby. Są one wykrywalne w DNA z tkanki nowotworowej lub w krążącym DNA pochodzenia nowotworowego (ctDNA), wykrytym w płynnej biopsji. Na etapie monitorowania próbki tkanek często jednak nie są właściwe do analizy. Warto podkreślić, że biopsje płynne mogą być pobierane w sposób powtarzalny przy minimalnym stresie pacjenta, co więcej wykazano, że przewyższają ograniczenia biopsji tkankowych (brak heterogeniczności guza, gorsza dostępność próbki i długi czas realizacji).

Wykrycie klinicznie istotnych mutacji na podstawie prostego pobrania krwi umożliwia lekarzom onkologom wybór najkorzystniejszej terapii i monitorowanie odpowiedzi pacjenta na terapię w czasie rzeczywistym.

Zestawy Plasma-SeqSensei™ (PSS) RUO to oparte na sekwencjonowaniu (NGS) testy nowej generacji do biopsji płynnej, przeznaczone do badania mutacji istotnych w nowotworach jelita grubego, NSCLC, piersi i tarczycy, a także czerniaku. Zbudowane w oparciu o ultraczułą technologię SafeSEQ, portfolio zestawów PSS RUO ma na celu ustanowienie nowego standardu całkowitego oznaczania zmutowanych cząsteczek (MM) niezależnie od ilości DNA z rzeczywistej próbki, oferując w ten sposób naukowcom najnowocześniejsze narzędzie do rozwoju spersonalizowanej onkologii. Ze względu na zdolność do określania częstotliwości występowania alleli o niskich wariantach test ten, jest szczególnie przydatny do wykrywania minimalnej choroby resztkowej (MRD) i innych zastosowań wymagających pomiarów sekwencyjnych, takich jak monitorowanie odpowiedzi, nawrotów lub oporności.

* Plasma-SeqSensei™ BC. RUO. Wyłącznie do użytku badawczego. Nie stosować w procedurach diagnostycznych.